Žuvies oda ir vaikų senatvė: labiausiai retos ligos

Pasaulyje galima sutikti nemažai žmonių, kurie serga tam tikromis ligomis, jog gali būti užkrečiamos, paveldimos arba atsitiktinai pasitaikančios ir niekam neperduodamos. 2008m. paskutinė vasario diena buvo paskelbta retų ligų diena. Retos ligos yra tos, kurios pasireiškia 1 iš tūkstančio žmonių, kai kuriose šalyse reta liga pripažįstama kai pasitaiko ne daugiau nei 10 atvejų iš 100 000 žmonių. Iš viso remiantis įvairiais šaltiniais yra iki 7000 retų ligų. Vieni ligas sieja su imuniteto nusilpimu, kiti tai vadina išsigimimais, o dar kiti mano, kad šie žmonės yra apsėsti.

Progerija

Nepaisant tai, kad liga yra labai reta, apie 350 žinomų atvejų, progerija yra žinoma liga. Dėl genetinių defektų, paciento kūnas sensta didžiuliu greičiu. Pokyčiai pastebimi jau po dvejų ar trejų metų: plona oda su permatomomis venomis, didelė galva su nedideliu veidu, neišsivystęs apatinis žandikaulis. Pacientai vidutinė gyvenimo trukmė yra 13 metų. Jie kenčia nuo raumenų atrofijos, širdies priepuolių, insulto, kaulų audinių pokyčių, aterosklerozės. Kai kurie pacientai gali gyventi iki 25-27 metų. Pavyzdžiui, Pietų Afrikos muzikantas ir dailininkas Leonas Bota gyveno iki 26 metų. Kitas garsus žmogus sirgdamas progerija gyveno iki 17 metų.

Yuner Tan sindromas

2005m. Turkijos biologas Yuner Tan susitiko su Ulos šeima, kuri gyveno Turkijos kaime. Tą šeimą sudarė penki šeimos nariai, t.y. broliai ir seserys, ir jie visi ropinėjo ant visų keturių galūnių. Du iš jų kartais galėdavo vertikaliai atsistoti, o kiti trys buvo visiškai keturkojai. Be neįprasto vaikščiojimo, jie patyrė kalbos problemų ir lėtai vystėsi. Mokslininkas mano, kad toks elgesys galėtų būti evoliucijos atmetimas, tačiau Ulos šeimos narių judėjimas skiriasi nuo kitų primatų judėjimo. Jie pasilenkia ir įsiremia į žemę delnais, bet ne pirštais ir jų sąnariais. Pasak mokslininkės Lisos Shapiro, judėjimas keturiomis galūnėmis buvo ne grįžimas į evoliucijos pradžią, o prisitaikymas prie organizmo būklės, nes pirštus jie gali judinti, todėl moterys sėkmingai siuvinėja ir neria. Manoma, kad liga yra atsakinga už geno VLDLR suskaidymą, kuris yra atsakingas už smegenų vystymąsi, o smegenys reguliuoja judesių koordinavimą ir pusiausvyrą. Tačiau socialiniai veiksniai taip pat galėtų įtakoti, galbūt tėvai nesistengė mokyti savo vaikų vaikščioti vertikaliai.

Ichtiozė

Liga taip buvo pavadinta dėl pacientų, kurių oda ragėja, pleiskanoja ir labai panaši į žuvies žvynus. Vienas iš žinomų ligonių yra jaunas amerikietis Hanteris Steinitzas. Jis žmonėms dažnai pasakoja kaip susidoroti su šia liga – atlieka nurodytas procedūras keletą kartų per dieną, tokias kaip vonios kambariai, medicinos darbuotojai atsargiai šalina žvynus, tepa odą kremais ir užkerta kelią drėgmės praradimui. Odos pažeidimai sukelia daugybę kitų problemų. Kartais organizmas dėl odos nebesugeba išskirti į išorę prakaito, tokiu atveju žmonės patyria perkaitymus. Pacientai, kurių oda sustorėja, dažniausiai praranda galimybę mirksėti, o kartais ir praranda plaukus.

Pūslinė epirdemolizė

Pūslinė epirdemolizė – pūslių ir erozijų ant odos atsiradimas dėl sukeltų mechaninių veiksnių. Liga siejama su genetiniais defektais, atsakingus už baltymų susidarymą – jų tinkamas darbas yra būtinas regeneracijai. Ši liga nebuvo visai išgydoma, tačiau 2017m. mokslininkai suformavo gydymo būda ir pavyko išgydyti berniuką naudojant genų terapiją, kurio 80% odos buvo pažeista. Iš genetiškai modifikuotų epidermio kamieninių ląstelių berniukui Vokietijos gydytojai sukūrė odos persodinimus, kurie buvo transplantuoti į pažeistas kūno vietas – kojas, rankas, nugarą, kaklą, galvą ir net skrandį. Po pirmosios operacijos berniuko būklė pradėjo gerėti ir po kelių metų nauja oda jau atlieka visas funkcijas, kurios ir priklauso sveikam žmogui.

Perspausdindami, cituodami ar kitaip platindami skelbiama turini portale kuris priklauso Anomalija.lt grupei, Jus turite ideti nuoroda i šaltini (t.y. Anomalija.lt). Daugiau informacijos apie naudojimo taisykles rasite čia.