Dukros sensta greičiau už mamą

Daugeliui tėvų atrodo, kad jų vaikai užauga per greitai. Bet Trudy Carroll iš tikrųjų turės stebėti, kaip dėl retos odos ne pagal savo amžių sensta jos dvi mažos mergaitės. Šešerių metų Niamh ir ketverių metų Isabel gimė, sirgdamos reta liga cutis laxa – jų oda praranda elastingumą ir raukšlėjasi. 40 metų motina žino, kad greitai dėl ligos jos mažos dukros atrodys kaip pagyvenusios moterys.

Ta cutis laxa atmaina, kuria serga seserys, taip pat paveikia ir vidinius audinius. Tai reiškia, kad dėl širdies, plaučių ir virškinimo sistemos komplikacijų labai sutrumpėja mergaičių gyvenimo trukmė.

Visame pasaulyje yra tik 200 šeimų, kurių nariai serga šia liga. Niamh ir Isabel yra dvi iš keturių, sergančių ja Jungtinėje Karalystėje. Ši liga nepagydoma.

T. Carroll iš Derbio sakė: „Mano pirmasis nėštumas praėjo be komplikacijų, akušerės sakė, kad gims sveikas, normalaus svorio kūdikis. Tačiau kai gimdymas truko tris dienas, buvau tam neapsiruošusi. Bet tai buvo niekas, palyginus su tuo šoku, kuris ištiko, kai Niamh gimė. Ji buvo mažytė, tik 2,5 kg svorio. Tačiau ne tai visus nustebino – ji buvo tokia raukšlėta, kad atrodė kaip senas žmogus, o ne ką tik gimęs kūdikis.“

Sukrėsta Trudy įtikino save, kad tai dėl ilgo gimdymo ir atsisakė tikėti gydytojais, kai jie pasakė jai, kad tai dar ne viskas.

Po dviejų savaičių Trudy ir jos draugė Janet sugrįžo į ligoninę pasikalbėti su gydytojais. Ji sakė: „Aš sėdėjau tylėdama, kol gydytojas vardijo viską, kas blogai su Niamh. Nuo galvos iki kojų pirštų – atrodė, kad sąrašas begalinis. Man pasidarė bloga. Aš pradėjau sakyti gydytojui, kad mano kūdikiui viskas gerai, bet viduje žinojau, kad jis buvo teisus, nes jos raukšlės vis nedingo. Jos nedingo iki šiol.“

2005 m. rugsėjį penkių mėnesių Niamh ištyrė genetikai ir diagnozavo jai cutis laxa. Jie pasakė, kad tikimybė sirgti šia liga yra viena iš 40 milijonų.

Trudy sakė: „Kai sužinojau diagnozę, negalėjau liautis galvoti: „Kodėl mes?“ Liga buvo tokia reta, kad negalėjau gauti jokios informacijos.“

Gydytojas pasakė Trudy ir jos vyrui Domui, kad Niamh liga yra sunkios formos – ji paveikė jos vidaus organus ir gyvenimo trukmę.

„Jie manė, kad Niamh paveldėjo recesyvinį geną, kurį, nieko neįtardami, turėjome mes su Domu. Gydytojai pasakė, kad mums geriau neturėti daugiau vaikų. Tačiau tik neseniai buvau sužinojusi, kad jau septynias savaites esu nėščia.“

Gydytojai pasakė pasimetusiems tėvams, kad tikimybė, jog vaikas sirgs cutis laxa, yra viena iš keturių.

„Niekada nesvarsčiau galimybės nutraukti nėštumą, bet nerimavau visą likusį nėštumo
laiką, – prisipažino Trudy. – Aš troškau, kad būsimas kūdikis kaip nors išvengtų šios ligos, bet kai 2006 m. liepą gimė Isabel, tik pažvelgusi į ją supratau, kad ji taip pat serga.“

Trudy perskaitė viską, ką rado apie ligą, bet naujienos pribloškė šeimą. Atsakymai, kuriuos ji rado nebuvo paguodžiantys – dauguma vaikų neišgyvena kūdikystės. Tai sužinojusi Trudy nusprendė sterilizuotis.

Ji sakė: „Domas palaikė mano sprendimą, bet ilgą laiką jis atsisakė tikėti, kad kažkas buvo negerai su mergaitėmis.“

2008 m. šeima nuvyko į Prancūziją susitikti su Tarptautine cutis laxa palaikymo grupe. Tai buvo pirmas kartas, kai pora pamatė kitus vaikus, sergančius ta pačia liga. Pirmą kartą Domas pripažino, kad mergaitės serga.

„Aš sėdėjau viešbučio kambaryje, kai Domas grįžo iš parduotuvių, – prisimena Trudy. – Jis buvo išties susijaudinęs, nes sakė, jog matė mažą berniuką su ryškiomis raukšlėmis. Tik tada jis suprato, kas bus su mūsų mergaitėmis.“

Trudy dabar jaudinasi dėl savo mergaičių ateities. „Aš iš tikrųjų labai drovėjausi, kai Niamh pradėjo lankyti vaikų darželį“, – pripažino ji. – Aš jaudinausi, ar į jas nespoksos žaidimų aikštelėje. Mergaitės dar per mažos, kad pastebėtų, jog jos kitokios. Bet aš žinau, kad vieną dieną joms pradės kilti klausimų. Nežinau, kaip man pavyks su tuo susidoroti.“

„Jeigu būdamos vyresnės jos nuspręs darytis plastines operacijas, aš palaikysiu jų sprendimą.“

Bet jeigu mergaitės pasirinks šį kelią, joms nuolat reikės odos tempimo operacijų. Motina sakė: „Dabar nėra taip blogai, mokykloje jos turi draugų, bet kai bus vyresnės, jų raukšlės taps dar ryškesnės.“

Šiuo metu mergaitės kas mėnesį lankosi pas daugybę specialistų – jas abi kankina ir daugiau ligų.

Trudy sakė: „Isabel lanko šokių pamokas ir dažnai paplūsta ašaromis, kai jos baigiasi. Ji labai stengiasi. Norėčiau, kad ji būtų balerina, o Niamh mokytųsi universitete. Domas labai tikisi, bet aš realiau žiūriu į jų ateitį.“

„Aš vis dar tikiuosi, kad jos „išaugs“ ligą, bet, žinoma, žinau, kad tai niekada nevyks. Aš tiesiog priimu kiekvieną dieną tokią, kokia ji yra.“